Publications

Publications Search

Search for publications by author
Search for publications by abstract keyword(s)

Search results

91 items matching your search terms.
A quantitative model to predict pathogenicity of missense variants in the TP53 gene
Fortuno, C.; Cipponi, A.; Ballinger, M. L.; Tavtigian, S. V.; Olivier, M.; Ruparel, V.; Haupt, Y.; Haupt, S.; Study, I. S. K.; Tucker, K.; Spurdle, A. B.; Thomas, D. M.; James, P. A.
HUMAN MUTATION 40 (6) :788-800, 2019 10.1002/humu.23739
OpenAccess publication Therapeutic implications of germline genetic findings in cancer
Thavaneswaran, S.; Rath, E.; Tucker, K.; Joshua, A. M.; Hess, D.; Pinese, M.; Ballinger, M. L.; Thomas, D. M.
Nature Reviews Clinical Oncology 16 (6) :386-396, 2019 10.1038/s41571-019-0179-3
OpenAccess publication Identification of novel sarcoma risk genes using a two-stage genome wide DNA sequencing strategy in cancer cluster families and population case and control cohorts
Jones, R. M.; Melton, P. E.; Pinese, M.; Rea, A. J.; Ingley, E.; Ballinger, M. L.; Wood, D. J.; Thomas, D. M.; Moses, E. K.
BMC Medical Genetics 20 (1) :69, 2019 10.1186/s12881-019-0808-9
Genomic stratification and liquid biopsy in a rare adrenocortical carcinoma (ACC) case, with dual lung metastases
McCabe, M. J.; Pinese, M.; Chan, C. L.; Sheriff, N.; Thompson, T. J.; Grady, J.; Wong, M.; Gauthier, M. A.; Puttick, C.; Gayevskiy, V.; Hajdu, E.; Wong, S. Q.; Barrett, W.; Earls, P.; Lukeis, R.; Cheng, Y. Y.; Lin, R. C. Y.; Thomas, D. M.; Watkins, D. N.; Dinger, M. E.; McCormack, A. I.; Cowley, M. J.
Cold Spring Harbor molecular case studies 5 (2) :pii: a003764, 2019 10.1101/mcs.a003764
OpenAccess publication Diagnosis of fusion genes using targeted RNA sequencing
Heyer, E. E.; Deveson, I. W.; Wooi, D.; Selinger, C. I.; Lyons, R. J.; Hayes, V. M.; O'Toole, S. A.; Ballinger, M. L.; Gill, D.; Thomas, D. M.; Mercer, T. R.; Blackburn, J.
Nature Communications 10 (1) :1388, 2019 10.1038/s41467-019-09374-9
OpenAccess publication The Medical Genome Reference Bank: a whole-genome data resource of 4000 healthy elderly individuals. Rationale and cohort design
Lacaze, P.; Pinese, M.; Kaplan, W.; Stone, A.; Brion, M. J.; Woods, R. L.; McNamara, M.; McNeil, J. J.; Dinger, M. E.; Thomas, D. M.
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 27 (2) :308-316, 2019 10.1038/s41431-018-0279-z
FISH analysis of selected soft tissue tumors: Diagnostic experience in a tertiary center
Vargas, A. C.; Selinger, C.; Satgunaseelan, L.; Cooper, W. A.; Gupta, R.; Stalley, P.; Brown, W.; Soper, J.; Schatz, J.; Boyle, R.; Thomas, D. M.; Tattersall, M. H. N.; Bhadri, V.; Maclean, F.; Bonar, S. F.; Scolyer, R. A.; Karim, R. Z.; McCarthy, S. W.; Mahar, A.; O'Toole, S. A.
Asia-Pacific Journal of Clinical Oncology 15 (1) :38-47, 2019 10.1111/ajco.12980
Translating genomic risk into an early detection strategy for sarcoma
Ballinger, M. L.; Pinese, M.; Thomas, D. M.
GENES CHROMOSOMES & CANCER 58 :130-136, 2019 10.1002/gcc.22697
Shared heritability and functional enrichment across six solid cancers
Jiang, X.; Finucane, H. K.; Schumacher, F. R.; Schmit, S. L.; Tyrer, J. P.; Han, Y.; Michailidou, K.; Lesseur, C.; Kuchenbaecker, K. B.; Dennis, J.; Conti, D. V.; Casey, G.; Gaudet, M. M.; Huyghe, J. R.; Albanes, D.; Aldrich, M. C.; Andrew, A. S.; Andrulis, I. L.; Anton-Culver, H.; Antoniou, A. C.; Antonenkova, N. N.; Arnold, S. M.; Aronson, K. J.; Arun, B. K.; Bandera, E. V.; Barkardottir, R. B.; Barnes, D. R.; Batra, J.; Beckmann, M. W.; Benitez, J.; Benlloch, S.; Berchuck, A.; Berndt, S. I.; Bickeboller, H.; Bien, S. A.; Blomqvist, C.; Boccia, S.; Bogdanova, N. V.; Bojesen, S. E.; Bolla, M. K.; Brauch, H.; Brenner, H.; Brenton, J. D.; Brook, M. N.; Brunet, J.; Brunnstrom, H.; Buchanan, D. D.; Burwinkel, B.; Butzow, R.; Cadoni, G.; Caldes, T.; Caligo, M. A.; Campbell, I.; Campbell, P. T.; Cancel-Tassin, G.; Cannon-Albright, L.; Campa, D.; Caporaso, N.; Carvalho, A. L.; Chan, A. T.; Chang-Claude, J.; Chanock, S. J.; Chen, C.; Christiani, D. C.; Claes, K. B. M.; Claessens, F.; Clements, J.; Collee, J. M.; Correa, M. C.; Couch, F. J.; Cox, A.; Cunningham, J. M.; Cybulski, C.; Czene, K.; Daly, M. B.; deFazio, A.; Devilee, P.; Diez, O.; Gago-Dominguez, M.; Donovan, J. L.; Dork, T.; Duell, E. J.; Dunning, A. M.; Dwek, M.; Eccles, D. M.; Edlund, C. K.; Edwards, D. R. V.; Ellberg, C.; Evans, D. G.; Fasching, P. A.; Ferris, R. L.; Liloglou, T.; Figueiredo, J. C.; Fletcher, O.; Fortner, R. T.; Fostira, F.; Franceschi, S.; Friedman, E.; Gallinger, S. J.; Ganz, P. A.; Garber, J.; Garcia-Saenz, J. A.; Gayther, S. A.; Giles, G. G.; Godwin, A. K.; Goldberg, M. S.; Goldgar, D. E.; Goode, E. L.; Goodman, M. T.; Goodman, G.; Grankvist, K.; Greene, M. H.; Gronberg, H.; Gronwald, J.; Guenel, P.; Hakansson, N.; Hall, P.; Hamann, U.; Hamdy, F. C.; Hamilton, R. J.; Hampe, J.; Haugen, A.; Heitz, F.; Herrero, R.; Hillemanns, P.; Hoffmeister, M.; Hogdall, E.; Hong, Y. C.; Hopper, J. L.; Houlston, R.; Hulick, P. J.; Hunter, D. J.; Huntsman, D. G.; Idos, G.; Imyanitov, E. N.; Ingles, S. A.; Isaacs, C.; Jakubowska, A.; James, P.; Jenkins, M. A.; Johansson, M.; Johansson, M.; John, E. M.; Joshi, A. D.; Kaneva, R.; Karlan, B. Y.; Kelemen, L. E.; Kuhl, T.; Khaw, K. T.; Khusnutdinova, E.; Kibel, A. S.; Kiemeney, L. A.; Kim, J.; Kjaer, S. K.; Knight, J. A.; Kogevinas, M.; Kote-Jarai, Z.; Koutros, S.; Kristensen, V. N.; Kupryjanczyk, J.; Lacko, M.; Lam, S.; Lambrechts, D.; Landi, M. T.; Lazarus, P.; Le, N. D.; Lee, E.; Lejbkowicz, F.; Lenz, H. J.; Leslie, G.; Lessel, D.; Lester, J.; Levine, D. A.; Li, L.; Li, C. I.; Lindblom, A.; Lindor, N. M.; Liu, G.; Loupakis, F.; Lubinski, J.; Maehle, L.; Maier, C.; Mannermaa, A.; Marchand, L. L.; Margolin, S.; May, T.; McGuffog, L.; Meindl, A.; Middha, P.; Miller, A.; Milne, R. L.; MacInnis, R. J.; Modugno, F.; Montagna, M.; Moreno, V.; Moysich, K. B.; Mucci, L.; Muir, K.; Mulligan, A. M.; Nathanson, K. L.; Neal, D. E.; Ness, A. R.; Neuhausen, S. L.; Nevanlinna, H.; Newcomb, P. A.; Newcomb, L. F.; Nielsen, F. C.; Nikitina-Zake, L.; Nordestgaard, B. G.; Nussbaum, R. L.; Offit, K.; Olah, E.; Olama, A. A. A.; Olopade, O. I.; Olshan, A. F.; Olsson, H.; Osorio, A.; Pandha, H.; Park, J. Y.; Pashayan, N.; Parsons, M. T.; Pejovic, T.; Penney, K. L.; Peters, W. H. M.; Phelan, C. M.; Phipps, A. I.; Plaseska-Karanfilska, D.; Pring, M.; Prokofyeva, D.; Radice, P.; Stefansson, K.; Ramus, S. J.; Raskin, L.; Rennert, G.; Rennert, H. S.; van Rensburg, E. J.; Riggan, M. J.; Risch, H. A.; Risch, A.; Roobol, M. J.; Rosenstein, B. S.; Rossing, M. A.; De Ruyck, K.; Saloustros, E.; Sandler, D. P.; Sawyer, E. J.; Schabath, M. B.; Schleutker, J.; Schmidt, M. K.; Setiawan, V. W.; Shen, H.; Siegel, E. M.; Sieh, W.; Singer, C. F.; Slattery, M. L.; Sorensen, K. D.; Southey, M. C.; Spurdle, A. B.; Stanford, J. L.; Stevens, V. L.; Stintzing, S.; Stone, J.; Sundfeldt, K.; Sutphen, R.; Swerdlow, A. J.; Tajara, E. H.; Tangen, C. M.; Tardon, A.; Taylor, J. A.; Teare, M. D.; Teixeira, M. R.; Terry, M. B.; Terry, K. L.; Thibodeau, S. N.; Thomassen, M.; Bjorge, L.; Tischkowitz, M.; Toland, A. E.; Torres, D.; Townsend, P. A.; Travis, R. C.; Tung, N.; Tworoger, S. S.; Ulrich, C. M.; Usmani, N.; Vachon, C. M.; Van Nieuwenhuysen, E.; Vega, A.; Aguado-Barrera, M. E.; Wang, Q.; Webb, P. M.; Weinberg, C. R.; Weinstein, S.; Weissler, M. C.; Weitzel, J. N.; West, C. M. L.; White, E.; Whittemore, A. S.; Wichmann, H. E.; Wiklund, F.; Winqvist, R.; Wolk, A.; Woll, P.; Woods, M.; Wu, A. H.; Wu, X.; Yannoukakos, D.; Zheng, W.; Zienolddiny, S.; Ziogas, A.; Zorn, K. K.; Lane, J. M.; Saxena, R.; Thomas, D.; Hung, R. J.; Diergaarde, B.; McKay, J.; Peters, U.; Hsu, L.; Garcia-Closas, M.; Eeles, R. A.; Chenevix-Trench, G.; Brennan, P. J.; Haiman, C. A.; Simard, J.; Easton, D. F.; Gruber, S. B.; Pharoah, P. D. P.; Price, A. L.; Pasaniuc, B.; Amos, C. I.; Kraft, P.; Lindstrom, S.
Nature Communications 10 (1) :431, 2019 10.1038/s41467-018-08054-4
OpenAccess publication Trials and tribulations: improving outcomes for adolescents and young adults with rare and low survival cancers
Walczak, A.; Patterson, P.; Thomas, D.
MEDICAL JOURNAL OF AUSTRALIA 209 (8) :330-332, 2018
OpenAccess publication Cancer Molecular Screening and Therapeutics (MoST): a framework for multiple, parallel signal-seeking studies of targeted therapies for rare and neglected cancers
Thavaneswaran, S.; Sebastian, L.; Ballinger, M.; Best, M.; Hess, D.; Lee, C. K.; Sjoquist, K. M.; Hague, W. E.; Butow, P. N.; Simes, R. J.; Thomas, D.
MEDICAL JOURNAL OF AUSTRALIA 209 (8) :354-355, 2018
Development and pilot testing of a decision aid for genomic research participants notified of clinically actionable research findings for cancer risk
Willis, A. M.; Smith, S. K.; Meiser, B.; Ballinger, M. L.; Thomas, D. M.; Tattersall, M.; Young, M. A.
Journal of Genetic Counseling 27 (5) :1055-1066, 2018 10.1007/s10897-018-0223-y
Optical mapping reveals a higher level of genomic architecture of chained fusions in cancer
Chan, E. K. F.; Cameron, D. L.; Petersen, D. C.; Lyons, R. J.; Baldi, B. F.; Papenfuss, A. T.; Thomas, D. M.; Hayes, V. M.
GENOME RESEARCH 28 (5) :726-738, 2018 10.1101/gr.227975.117
OpenAccess publication The PiGeOn project: protocol of a longitudinal study examining psychosocial and ethical issues and outcomes in germline genomic sequencing for cancer
Best, M.; Newson, A. J.; Meiser, B.; Juraskova, I.; Goldstein, D.; Tucker, K.; Ballinger, M. L.; Hess, D.; Schlub, T. E.; Biesecker, B.; Vines, R.; Vines, K.; Thomas, D.; Young, M. A.; Savard, J.; Jacobs, C.; Butow, P.
BMC Cancer 18 (1) :454, 2018 10.1186/s12885-018-4366-x
Genome-wide association study identifies the GLDC/IL33 locus associated with survival of osteosarcoma patients
Koster, R.; Panagiotou, O. A.; Wheeler, W. A.; Karlins, E.; Gastier-Foster, J. M.; Caminada de Toledo, S. R.; Petrilli, A. S.; Flanagan, A. M.; Tirabosco, R.; Andrulis, I. L.; Wunder, J. S.; Gokgoz, N.; Patino-Garcia, A.; Lecanda, F.; Serra, M.; Hattinger, C.; Picci, P.; Scotlandi, K.; Thomas, D. M.; Ballinger, M. L.; Gorlick, R.; Barkauskas, D. A.; Spector, L. G.; Tucker, M.; Belynda, D. H.; Yeager, M.; Hoover, R. N.; Wacholder, S.; Chanock, S. J.; Savage, S. A.; Mirabello, L.
INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER 142 (8) :1594-1601, 2018 10.1002/ijc.31195
OpenAccess publication The PiGeOn project: protocol for a longitudinal study examining psychosocial, behavioural and ethical issues and outcomes in cancer tumour genomic profiling.
Best, M.; Newson, A. J.; Meiser, B.; Juraskova, I.; Goldstein, D.; Tucker, K.; Ballinger, M. L.; Hess, D.; Schlub, T. E.; Biesecker, B.; Vines, R.; Vines, K.; Thomas, D.; Young, M. A.; Savard, J.; Jacobs, C.; Butow, P.
BMC Cancer 18 (1) :389, 2018 10.1186/s12885-018-4310-0